Επιστήμονες ολοκλήρωσαν την ανάγνωση του ανθρωπίνου γονιδιώματος
Μια μεγάλη διεθνής ομάδα ερευνητών ισχυρίζεται ότι «διάβασε» (αλληλούχισε) στην ολότητά του πλέον το γονιδίωμα ενός ανθρώπου. Συλλογικά, η ομάδα είναι γνωστή ως Κοινοπραξία Telomere-to-Telomere (T2T).
Το 2000, μια ομάδα από το Human Genome Project που συνεργάστηκε με την εταιρεία βιοτεχνολογίας Celera Genomics ανακοίνωσε ότι είχε ολοκληρώσει το πρώτο προσχέδιο μιας αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Από αυτό το πρώτο προσχέδιο έλειπε περίπου το 15% του γονιδιώματος. Η δουλειά που είχε γίνει από τότε έχει μειώσει το ποσοστό σε μόλις 8%. Και τώρα, η κοινοπραξία T2T ισχυρίζεται ότι το έχει μειώσει στο μηδέν - αν και εξακολουθούν να υπάρχουν κάποιες επισημάνσεις.
Η ομάδα αναγνωρίζει ότι υπήρξε πρόβλημα με περίπου 0,3% του γονιδιώματος, και μπορεί να υπάρχουν μερικά λάθη εδώ και εκεί - αλλά δεν υπάρχουν κενά. Στο πλαίσιο της δουλειάς τους, η ομάδα ανακάλυψε περίπου 115 νέα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, δίνοντας ένα νέο σύνολο 19.969.
Οι ερευνητές αναφέρουν ότι η δουλειά τους ήταν δυνατή επειδή χρησιμοποίησαν νέα τεχνολογία που αναπτύχθηκε από την Oxford Nanopore και την Pacific Biosciences - η νέα τεχνολογία επέτρεψε την αλληλουχία χωρίς να κόψει το DNA σε κομμάτια.
Τα αποτελέσματα δεν έχουν ακόμη αξιολογηθεί, γι 'αυτό η επιστημονική κοινότητα δεν έχει ακόμη σχολιάσει τα ευρήματα.
Σχόλια